Zanim zaplanujemy ciążę, dowiedzmy się o ewentualnych zagrożeniach.
Do grupy chorób rzadkich należy fenyloketonuria. Dzieci dotknięte tą chorobą, nieobjęte leczeniem, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia rozwoju motorycznego, a ich skóra, włosy, tęczówki są bardzo jasne (brak melaniny), mogą też u nich występować drgawki padaczkowe. Do objawów dodać należy „mysi” zapach potu dzieci spowodowany defektem enzymatycznym oraz wysypki na ciele (wiązane często z uczuleniem na pieluchy czy kosmetyki). Defekt dotyczy enzymu uczestniczącego w przemianie białek o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny. Niemożliwa staje się przemiana aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina i produkty jej rozpadu gromadzą się w nadmiarze i są powodem nieprawidłowego rozwoju dziecka przez uszkodzenie mózgu. Statystyki są różne. Dowiadujemy się, że występuje u 1 dziecka na 8 tysięcy noworodków, ale są też dane o 1 na 15 tysięcy noworodków. Liczby nie dają pocieszenia. Choroba jest przenoszona od rodziców drogą dziedziczenia. Nie można się zatem nią zarazić od rodzeństwa czy osoby chorej. Gen nie jest dominujący, więc „muszą się spotkać” dwa geny, by spowodować proces chorobowy. Tylko wówczas dziecko zachoruje, jeśli i matka, i ojciec są nosicielami genu i każde z nich ten gen przekaże. Oznacza to w praktyce, że jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem nieprawidłowego genu, to potomstwo nigdy nie zachoruje na fenyloketonurię, może jednak otrzymać gen w drodze dziedziczenia i dalej go przekazywać.
Ulgę niech przyniesie fakt, iż każdy noworodek urodzony w naszym kraju ma wykonywany test w kierunku tego schorzenia genetycznego.
Skąd tak rozwinięta profilaktyka tej rzadkiej choroby? Otóż skoro istota schorzenia polega na defekcie genetycznym w wytwarzaniu enzymu uczestniczącym w przemianie zawartych w pokarmach produktów białkowych, czyli mleka, serów, mięsa itd., wystarczy odpowiednio wcześnie wykryć anomalię i rozpocząć działania zapobiegawcze, aby nagromadzona w wyniku tych zaburzeń fenyloalanina i produkty jej rozkładu nie uszkadzały mózgu dziecka. Odpowiednia dieta jest ratunkiem dla chorych. Choroba może dotknąć dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami genu. Wczesne wykrycie patologii umożliwia po zastosowaniu niskobiałkowej diety prawidłowy rozwój dziecka. Dzięki testom przesiewowym odkrytym przez R. Guthriego na początku lat 60. XX w., a od 1998 r. przeprowadzanego w naszym kraju, chorzy na fenyloketonurię są wcześnie zdiagnozowani i prawidłowo leczeni. Dziecko pozostaje pod opieką zespołu, w skład którego wchodzą: lekarz, dietetyk, psycholog i rodzina chorego. Regularnie kontrolowany jest poziom fenyloalaniny we krwi pacjenta (każdy ma indywidualną tolerancję produktów białkowych), aby ustalić codzienny jadłospis. Leczeniem dzieci zajmują się poradnie metaboliczne, a wsparcia udziela Stowarzyszenie ARS VIVENDI.
