Takie żądanie do Pana Boga, losu, lekarzy, świata... kieruje każda matka. Wcale nie cieszy jej wyjątkowość sytuacji. Podejrzenie rzadkiej choroby uwarunkowanej genetycznie u jej dziecka zwyczajnie przeraża. Nasza wiedza nie obejmuje tej grupy problemów. Przemykamy obok folderów promujących stowarzyszenia czy fundacje wspomagające chorych i ich rodziny. Określenie „rzadka choroba” kojarzy się raczej z jakimś wybrykiem natury, nie zaś z problemem, który i nas może dotknąć.